Ген BRCA1 и BRCA2

Рак молочной железы и рак яичника - это самые распространенные раковые заболевания среди женского населения. Многочисленные генетические изменения (мутации) присутствуют при раке молочной железы. Примерно 10% раковых заболеваний молочной железы/яичника наблюдаются генетические наследственные изменения. Данные изменения наследуются в семье аутосомно-доминантно, т.е. родитель, носитель мутации, может передать предрасположенность к раку молочной железы/яичника 50% потомков. Женщины и мужчины , носители изменений в одном из генов BRCA1 и BRCA2 находятся в группе высокого риска (до 80%) в плане возможности заболеть раком молочной железы/яичника в относительно молодом возрасте. Также носители мутации в этих генах находятся в группе риска таких заболеваний , как двусторонний рак молочной железы, рак селезенки, кишечника. Носительство мутаций в этих генах не обязательно приводит к раковым заболеваниям молочной железы или яичника.

Мутации генов можно обнаружить посредством анализа крови. Важно заметить, что проверка прогнозирует высокую степень риска, но не способна дать точную оценку этого риска или предугадать возраст возникновения заболевания и его вид. Принимая решение о прохождении генетической проверки, важно получить все объемлющую консультацию, поясняющую достоинства и недостатки проверки, а также её влияние на ход наблюдения и лечения.Консультация имеет значение для оценки вероятности заболевания и получения персональных рекомендаций по профилактике и наблюдению. В рамках консультации важно получить ответ на вопрос - повлияют ли результаты проверки на дальнейшее наблюдение и лечение, как самой женщины, так и ее родственниц. Важно помнить, что около 70% женщин, заболевших раком молочной железы, не относятся к группе риска. Поэтому, Вам нужно быть бдительной и проверяться согласно рекомендациям. Женщины, находящиеся в группе риска должны быть особо бдительными и регулярно проходить рекомендованные им проверки.